什么是“三体综合征”?常见的有那三种?

来源:学生作业帮助网 编辑:作业帮 时间:2024/05/09 16:38:37
什么是“三体综合征”?常见的有那三种?

什么是“三体综合征”?常见的有那三种?
什么是“三体综合征”?常见的有那三种?

什么是“三体综合征”?常见的有那三种?
三体综合症属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,21三体综合征包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形,又称先天愚型.常见的3种类型是:1、标准型 患儿体细胞染色体为47条,有一条额外的21号染色体,核型为47.XX(或XY),+21,此型占全部病例的95%.其发生机制系因亲代(多数为母方)的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致.双亲外周血淋巴细胞核型都正常.2、易位型 约占2.5%~5%.多为罗伯逊易位(Robertsonian translocation),是只发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位,亦称着丝粒融合,其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上.其中,D/G易位最常见,D组中以14号染色体为主,即核型为 46,XX(或 XY)-14,+t(14q21q);少数为15号.这种易位型患儿约半数为遗传性,即亲代中有 14/21平衡易位染色体携带者,核型为 45,XX(或 XY),-14,-21,+t(14q21q).另一种为G/G易位,是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合,形成等 臂染色体t(21q21q),或一个21号易位到一个22号染色体上,t(21q22q),较少见.3、嵌合体型 约占本症的2%~4% 患儿体内有两种以上细胞株(以两种为多见),一株正常,另一株为21-三体细胞,本型是因受精卵在早期分裂过程中染色体不分离所引起,临床表现随正常细胞所占百分比而定.